原创论文
标题
七个多发性内分泌腺瘤2A型伴皮肤苔藓淀粉样变家系的临床及遗传学分析...
常染色体显性多囊肾病家系的PDK1基因变异检测与产前诊断...
671个假肥大型肌营养不良家系的基因检测及产前诊断...
DMD基因新变异致进行性肌营养不良一例...
ARMC9基因新变异致Joubert综合征患儿一例...
特殊类型假双着丝粒X与45X嵌合体一例...
两例无创产前检测提示5号染色体短臂末端微缺失的产前病例的分析...
一例有节段型咖啡斑表现的患儿的镶嵌变异研究...
一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症和血友病A的家系的基因诊断...
一例ABO亚型新变异位点的分析...
两例17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断...
一例18q21.2q21.32杂合缺失所致Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学分析...
一例ARHGEF9基因同义变异相关的早发性婴儿癫痫脑病的临床分析...
IDUA基因复合杂合变异导致黏多糖贮积症Ⅰ型一例...
一例ATP6V0A2基因变异所致常染色体隐性皮肤松弛症患儿的临床特征及遗传学分析...
一例MAP2K1基因新发变异所致的心-面-皮肤综合征患儿的临床分析...
一例婴儿型Sandhoff病伴嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床特点及遗传学分析...
一例由PAX2基因变异导致的Papillorenal综合征患者的遗传学分析...
一例DIAPH1基因复合杂合变异所致小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学分析...
一例DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析...
NIPBL基因剪接变异致德朗热综合征1型胎儿的产前诊断及遗传学分析...
一例常染色体隐性多囊肾病患儿的临床特征及基因变异分析...
一例糖原贮积症Ⅵ型患儿的临床表型及致病变异分析...
一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析...
一个Alazami综合征家系的遗传学诊断与分析...
一个MPV17基因变异引起线粒体DNA耗竭综合征家系的遗传学分析及产前诊断...
一个FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断...
应用CNV-seq技术分析217例鼻骨发育不良胎儿的基因组拷贝数变异...
NLRP7基因变异导致的3个复发性葡萄胎家系的分析...
四例Dubin-Johnson综合征患者的临床表型与遗传学分析...
首页10381037103610351034103310321031103010291028尾页