原创论文
标题
IDUA基因复合杂合变异导致黏多糖贮积症Ⅰ型一例...
一例ATP6V0A2基因变异所致常染色体隐性皮肤松弛症患儿的临床特征及遗传学分析...
一例MAP2K1基因新发变异所致的心-面-皮肤综合征患儿的临床分析...
一例婴儿型Sandhoff病伴嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床特点及遗传学分析...
一例由PAX2基因变异导致的Papillorenal综合征患者的遗传学分析...
一例DIAPH1基因复合杂合变异所致小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学分析...
一例DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析...
NIPBL基因剪接变异致德朗热综合征1型胎儿的产前诊断及遗传学分析...
一例常染色体隐性多囊肾病患儿的临床特征及基因变异分析...
一例糖原贮积症Ⅵ型患儿的临床表型及致病变异分析...
一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析...
一个Alazami综合征家系的遗传学诊断与分析...
一个MPV17基因变异引起线粒体DNA耗竭综合征家系的遗传学分析及产前诊断...
一个FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断...
应用CNV-seq技术分析217例鼻骨发育不良胎儿的基因组拷贝数变异...
NLRP7基因变异导致的3个复发性葡萄胎家系的分析...
四例Dubin-Johnson综合征患者的临床表型与遗传学分析...
cblC型甲基丙二酸血症家系的基因变异分析及产前诊断...
开展遗传病筛查的卫生经济学考量——以唐氏综合征为例...
伴骨质破坏的B型尼曼匹克病一例...
嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例...
同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例...
皮肤弹性过度综合征一家系3例...
一例超声提示异常的Pallister-killian综合征胎儿的产前诊断...
产前诊断46X+21/47XX+21嵌合型胎儿一例...
4号染色体短臂部分三体综合征一例...
一例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学分析...
双等位基因杂合性碱基缺失致类孟买血型一例...
GSTP1和PLCE1基因多态性与原发性食管癌的相关性研究...
CDH1基因遗传不稳定性与胃癌临床病理特征的相关性分析...
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