原创论文
标题
IVSJ-4delGTTG和c.1325del导致的凝血因子Ⅺ缺陷症...
AQP7和AQP9基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性研究...
山东汉族人群中发现一例罕见的血小板特异性抗原HPA-10bw等位基因...
16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析...
一例新生儿甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征患儿的临床及遗传学分析...
一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析...
一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析...
一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析...
一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因新发变异分析...
一个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR基因变异分析...
一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析...
一个致死性先天性挛缩综合征7型家系的CNTNAP1基因变异分析...
一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析...
一个骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征家系的LRP5基因变异分析...
一例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异分析...
无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价...
下调lncRNATTTY15靶向miR-4500抑制胶质瘤细胞A172生物学特性的实验研究...
circ-SFMBT2通过靶向miR-7-5p/ADAM10轴对非小细胞肺癌细胞生物学行为的影响...
BDNF-AS/miR-145-5p轴对高糖诱导的肾小管上皮细胞损伤的影响...
两例Mowat-Wilson综合征患者的ZEB2基因变异分析...
三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析...
13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断...
16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析...
重新采血检测对于低胎儿游离DNA浓度导致的无创产前检测失败病例的价值...
SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例...
产前诊断假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征一例...
Y染色体相关遗传病...
肌萎缩侧索硬化症致病基因的研究进展...
一例白血病患者HLA位点杂合性丢失的分析...
一个13q大片段缺失家系的产前诊断及遗传咨询...
首页10361035103410331032103110301029102810271026尾页