原创论文
标题
中国胃肠间质瘤患者伊马替尼服药依从性的多中心横断面调查...
神经营养因子受体酪氨酸激酶基因融合在野生型胃肠间质瘤精准诊治中的研究...
胃肠间质瘤破裂定义相关问题...
重视胃的胃肠间质瘤误诊及鉴别诊断...
Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病Ⅱ型一例...
Smith-Magenis综合征一例...
产前诊断9三体一例...
产前诊断羊水染色体倒位四例...
染色体复杂平衡易位携带者的妊娠结局追踪一例...
仅以智力障碍为临床表现的10q22.3q23.2微重复家系的遗传学分析...
TDRD6错义变异所致严重少弱畸形精子症的基因分析...
Phelan-McDermid综合征的研究进展...
MAMLD1基因在性发育异常中的作用研究进展...
耳聋新基因——ABCC1在生物屏障中的研究进展...
全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用...
选择无创产前检测的孕妇是否有必要行NIPT-plus：50例结果的分析...
一例青少年起病的成人型糖尿病12型患儿的基因变异分析...
一例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的DNM1L基因变异分析...
一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因变异分析...
一例婴儿型多囊肾胎儿的临床表型及遗传学病因分析...
一例结节性硬化症TSC2基因的新发变异分析...
一例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床特点及遗传学分析...
一例DMD基因完全缺失型杜氏肌营养不良邻近基因缺失综合征患者的诊断...
一例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析...
一例Kabuki综合征患儿的临床表现及KMT2D基因嵌合移码变异分析...
一例LMNA基因新变异所致先天性肌营养不良症患儿的分析...
22q11微缺失综合征胎儿的产前超声特点及遗传学分析...
两例精子鞭毛多发形态异常男性不育症患者的DNAH1基因变异分析...
等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态在植入前遗传学检测中的应用...
一个17型Joubert综合征家系的表型分析及基因变异位点鉴定...
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