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常染色体显性PallisterHall综合征患儿1例的GLI3基因变异分析...
天冬氨酰基葡萄糖胺尿症患儿1例的基因变异分析...
RNASEH2C基因复合杂合变异所致艾卡迪综合征3型患儿1例的临床及遗传学分析...
ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型患儿1例的诊断...
DNAH5基因新型复合杂合变异所致Kartagener综合征患儿1例的临床及遗传学分析...
胰岛素基因新变异所致永久性新生儿糖尿病患儿1例的临床及遗传学分析...
FBN1基因新变异所致马凡综合征患儿1例的分析...
SYNGAP1基因移码变异所致精神发育迟滞患儿1例的遗传学分析...
SchaafYang综合征患儿1例的临床与遗传学分析...
CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型患儿1例的分析...
BCL11A相关智力障碍一个家系的遗传学分析...
非单纯性睑唇齿综合征一个家系的遗传学分析...
假性甲状旁腺功能减退症一个家系GNAS基因的变异分析...
AZFc微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率及遗传生殖学特点...
Joubert综合征二个家系的临床特征与遗传学分析...
CNVseq在高危孕妇产前诊断中的应用价值...
G显带核型分析与荧光原位杂交在性染色体嵌合儿童中符合率的比较...
ANKRD11基因新变异所致KBG综合征患儿3例的临床及遗传学分析...
GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例...
2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例...
9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例...
FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例...
FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例...
胎儿染色体复杂易位1例...
3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析...
B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及RAG1基因变异分析...
3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析...
HNRNPK基因新发变异导致新生儿AuKline综合征1例的临床特征与遗传学分析...
KMT2A基因变异所致WiedemannSteiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析...
GLI2基因变异所致CullerJones综合征患儿1例的临床及遗传学分析...
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