原创论文
标题
先天性失氯性腹泻患儿3例的临床特征及遗传学分析...
原发性肉碱缺乏症新生儿17例的血液肉碱谱及SLC22A5基因变异分析...
新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床表现、生化指标及基因变异分析...
单精子测序技术在一个脊髓性肌肉萎缩症家系胚胎植入前遗传学检测中的应用...
钼辅助因子缺乏症一个家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测...
天津市胎儿无创产前检测的临床应用研究及卫生经济学评价...
17p13.3微缺失综合征1例...
山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例...
45X/46Xpsuidic(Y)新生儿1例...
新生儿13三体综合征1例...
辅助分析软件拼图核型分析法在染色体识别教学中的作用探讨...
Xp11.22等臂双着丝粒型Turner综合征2例的产前诊断及遗传学分析...
SSR4基因缺失导致先天性糖基化障碍1例...
EP300基因变异致RubinsteinTaybi综合征1例...
DLG4基因变异导致中度智力低下孕妇1例的遗传学分析...
PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析...
SCN9A基因变异所致轻型癫痫1例的遗传学分析...
FHL2基因变异致扩张型心肌病1例并文献回顾...
散发性颅骨锁骨发育不全2例的临床表型及基因变异分析...
迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿4例的OTC基因变异分析...
IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析...
孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾...
拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用...
圆头精子症患者的致病基因变异分析4例...
浙江嘉兴地区地中海贫血基因突变的携带者筛查及产前诊断...
p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例...
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者1例的基因变异分析...
错义变异所致遗传性低纤维蛋白原血症家系的遗传学分析...
遗传性球形红细胞增多症患儿16例的SPTB基因变异特征分析...
华氏巨球蛋白血症患者44例免疫球蛋白重链序列使用特征的分析...
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