原创论文
标题
胰岛素基因新变异所致永久性新生儿糖尿病患儿1例的临床及遗传学分析...
FBN1基因新变异所致马凡综合征患儿1例的分析...
SYNGAP1基因移码变异所致精神发育迟滞患儿1例的遗传学分析...
SchaafYang综合征患儿1例的临床与遗传学分析...
CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型患儿1例的分析...
BCL11A相关智力障碍一个家系的遗传学分析...
非单纯性睑唇齿综合征一个家系的遗传学分析...
假性甲状旁腺功能减退症一个家系GNAS基因的变异分析...
AZFc微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率及遗传生殖学特点...
Joubert综合征二个家系的临床特征与遗传学分析...
CNVseq在高危孕妇产前诊断中的应用价值...
G显带核型分析与荧光原位杂交在性染色体嵌合儿童中符合率的比较...
ANKRD11基因新变异所致KBG综合征患儿3例的临床及遗传学分析...
GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例...
2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例...
9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例...
FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例...
FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例...
胎儿染色体复杂易位1例...
3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析...
B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及RAG1基因变异分析...
3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析...
HNRNPK基因新发变异导致新生儿AuKline综合征1例的临床特征与遗传学分析...
KMT2A基因变异所致WiedemannSteiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析...
GLI2基因变异所致CullerJones综合征患儿1例的临床及遗传学分析...
神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿1例的NOVA2基因变异分析...
口面指综合征一个家系的表型与遗传学分析...
BCRP、LUNX基因mRNA表达水平与非小细胞肺癌患者的病理类型及分期的相关性...
低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值...
环状染色体患儿12例的临床表型及遗传学分析...
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