原创论文
标题
染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识...
染色体3q23-q25.2缺失致Dandy-Walker综合征一例...
HMGA2基因变异致身材矮小一例...
产前诊断16p11.2微缺失综合征胎儿一例...
一例Xq27.3q28缺失孕妇的遗传学分析及产前诊断...
产前诊断Xq28重复一例...
产前诊断6号染色体短臂部分单体一例...
一例由PPP2R5D基因变异引起的神经发育迟缓...
一例AR基因变异导致完全型雄激素不敏感综合征的表型及细胞分子遗传学分析...
DSP30联合IL-2刺激在伴有骨髓侵犯的B细胞非霍奇金淋巴瘤常规染色体核型分析中的应用...
一例Lowe综合征患儿的临床特征和致病变异分析...
光控CRISPR基因编辑技术的研究进展...
三例罕见ABO变异型Bw亚型的基因鉴定及序列分析...
一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的临床及遗传学分析...
罕见46XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤病例的遗传学及病理学特征分析...
一例罕见小片段缺失所致的Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断...
一例Helsmoortel-VanderAa综合征患儿的临床特征与ADNP基因变异分析...
一例PC基因复合杂合变异所致丙酮酸羧化酶缺乏症A型患儿的分析...
一例极早发型炎症性肠病患儿的临床及IL10RA基因变异分析...
一例PHKA2基因半合子变异所致糖原累积症Ⅸa患儿的遗传学分析...
一个肢带型肌营养不良症1F家系的TNPO3基因变异及临床表型分析...
一例由ABCC2基因新变异所致的Dubin-Johnson综合征患者的遗传学分析...
一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系的临床特征及遗传学分析...
七个全基因组关联分析提示的易感位点与汉族人群年龄相关性黄斑变性的相关性分析...
亲代平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响...
应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异...
基于二代测序技术的基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用...
三例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特征及基因分析...
七个多发性内分泌腺瘤2A型伴皮肤苔藓淀粉样变家系的临床及遗传学分析...
常染色体显性多囊肾病家系的PDK1基因变异检测与产前诊断...
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